의학유전학은 최근 의학유전체학(medical genomics)으로 발전하여 발생 빈도가 높은 흔한 질환(common disease)들의 유전학적 접근으로 확대되고 있다. 과거에는 진단과 치료가 불가능하다고 생각되었던 많은 희귀한 유전질환들의 산전 진단을 포함한 조기 진단 및 예방과 치료들을 가능하게 하였다. 유전적요인과 환경적요인의 상호작용으로 발생하는 흔한 복합질환의 위험도 평가방법의 발전과 약물유전체학의 발전은 정밀의학의 토대가 되었다.

따라서 의학유전학은 모든 의과학영역의 기반학문으로서 반드시 배워야 할 학문이나 의과대학에서조차 충분한 교육이 이루어지고 있지 않은 것이 현실이다. 대한의학유전학회에서는 2019년부터 “의학유전학교육과정(Educational Course in Medical Genetics & Genomics, ECMGG)”을 성공적으로 진행하고 있다.

이와 함께 한국인의 데이터에 근거한 이해하기 쉬운 우리말 의학유전학교과서 편찬이 필요하다고 많은 회원들께서 공감하고 있었기에, 대한의학유전학회에서는 지난 일 년여 기간에 걸쳐서 73명의 각 분야 전문가분들께 원고를 의뢰하였다. 이에 책 ‘의학유전학’은 320여 개 그림과, 89개의 표 등이 본문 전반의 설명을 자세히 해 주고 있으며, 48례의 임상증례 소개와 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽도록 했다.

이 책은 의과대학생, 전공의, 전문의 등 임상의사뿐 아니라 기초의학자, 유전상담사 이외 의학유전학에 관심있는 모든 분들이 의학유전학을 체계적으로 공부할 수 있도록 도울 것이다.